Mutacao Hereditaria
Mostrando 1-12 de 69 artigos, teses e dissertações.
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1. Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: baseline anthropometric, demographic and disease characteristics of patients from a reference center
RESUMO Antecedentes: Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) com polineuropatia é uma doença rara, hereditária, multissistêmica, frequentemente fatal, causada por mutação no gene da transtirretina (TTR). Características dos pacientes ao diagnóstico, especialmente dados antropométricos, são raros na literatura, e são relevantes para def
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada
RESUMO Introdução: A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
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3. Anestesia geral para Síndrome de Crisponi: relato de caso
Resumo A Síndrome de Crisponi é uma condição clínica hereditária grave e rara caracterizada por contrações musculares, trismo, apneia, distúrbios na alimentação, picos de febre alta e inexplicável, e falência de múltiplos órgãos. Descrevemos o cuidado perioperatório de paciente pediátrica com 17 meses de idade, portadora da Síndrome de Cri
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2020-06
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4. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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5. Trombofilia hereditária por mutações G1691A do fator V Leiden (heterozigota) e G20210A do FII protrombina (homozigota) em paciente com acidente vascular cerebral isquêmico
RESUMO Mutações relacionadas com o fator V de Leiden (G1691A) e a protrombina (G20210A) estão associadas a um significativo aumento do risco de tromboembolismo venoso. Por meio da realização de exames moleculares [metodologia de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, sistema Genexpert], em pacientes atendidos no Hospital de Base de São J
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2018-04
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6. Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 24/07/2017
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7. Genetic profile, risk factors and therapeutic approach of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis
RESUMO Introdução: Os tumores desmóides são a principal manifestação extraintestinal da PAF, apresentando elevada morbimortalidade. É uma neoplasia sem capacidade de metastização, mas com crescimento infiltrativo e com alta taxa de recorrência. Nas formas familiares associa-se a uma mutação germinativa no gene APC, havendo uma correlação genó
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2017-06
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8. Compreendendo a distonia: questões diagnósticas e como superá-las
RESUMO O diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-11
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9. Colapso induzido pelo exercício em um Labrador Retriever
O colapso induzido pelo exercício (EIC) é uma enfermidade hereditária caracterizada por fraqueza muscular, dificuldade de locomoção e colapso após atividade física intensa. Esta enfermidade autossômica recessiva afeta principalmente cães jovens da raça Labrador Retriever e decorre da mutação c.767G>T no gene codificador da proteína dinamina 1 (D
Cienc. Rural. Publicado em: 2014-09
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10. Estudo dos haplótipos da doença falciforme revela a origem afrodescendente da população amapaense
Introdução:A doença falciforme é uma doença hereditária, hematológica, de caráter multifatorial, com alta prevalência mundial; sua causa é a mutação no sexto códon do gene da globina beta (βs).Objetivo:Identificar os haplótipos presentes em indivíduos com doença falciforme no Amapá e relacioná-los com a origem afrodescendente.Método:Foram
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2014-04
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11. Aspectos clínicos e manejo das paraplegias espásticas hereditárias
Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significat
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-03
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12. Síndrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa - Relato de caso
A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das pa
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12