Mutacao Kcnj11
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1. Resposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11
OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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2. Falha de resposta à glibenclamida em criança brasileira com diabetes melito neonatal permanente e síndrome DEND devido a mutação C166Y no gene KCNJ11 (Kir6.2)
As mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêutica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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3. Paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica, uma urgência endócrina: revisão do quadro clínico e genético de 25 pacientes
A paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica (PPHT) é uma emergência médica caracterizada por ataques agudos de fraqueza muscular, hipocalemia e tirotoxicose, que desaparece com o tratamento do hipertiroidismo. As crises de paralisia são transitórias, auto-limitadas, associadas com hipocalemia e similares àquelas da paralisia periódica hipocalêmi
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-02