Mutacoes Ativadoras
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1. Identificação de mutações ativadoras no gene EGFR: implicações no prognóstico e no tratamento do carcinoma pulmonar de células não pequenas
ResumoO câncer de pulmão é a principal causa de mortes por câncer no mundo. Recentemente, novas estratégias promissoras de tratamento foram criadas a partir do desenvolvimento de terapias de alvo molecular, particularmente aquelas que interferem em vias de transdução de sinais em células neoplásicas. Uma das vias de transdução de sinais mais estud
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2015-08
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2. Diagnóstico, tratamento e seguimento do carcinoma medular de tireoide: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Introdução O carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares da tireoide e corresponde a 3-4% das neoplasias malignas da glândula. Aproximadamente 25% dos casos de CMT são hereditários e decorrentes de mutações ativadoras no proto-oncogene RET (REarranged during Transfection). O CMT é uma neoplasia de curso indolente, co
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-10
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3. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright / Standardization of the PNA and real time techniques for the detection of activating mutations in the GNAS in McCune-Albright syndrome
The McCune-Albright Syndrome (MAS) is a genetic disease, with incidence estimated at 1/100.000 and 1/1000000 cases per year. MAS is clinically characterized by the triad: bone fibrous dysplasia (FD) café-au-lait skin spots and endocrine hyperfunction, such as: precocious puberty (PP), Cushing s syndrome, hyperthyroidism and acromegaly. The diagnosis of MAS
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/10/2012
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4. Mutações de PTEN nas leucemias linfóides agudas T / PTEN mutation in T-cell acute lymphoblastic leukemia
A leucemia linfóide aguda (LLA) é o câncer mais frequente na infância, e destas, 15% são do tipo T (LLA-T). A hiperativação da via PI3K/Akt tem sido amplamente descrita em tumores e em linhagens celulares de LLA-T. PTEN é o principal regulador negativo dessa via e frequentemente encontra-se inativado em cânceres humanos. Com frequência, pacientes c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/08/2012
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5. Síndrome de hiperinsulinemia/hiperamonemia devido a uma mutação no gene da glutamato desidrogenase
A síndrome de hiperinsulinemia/hiperamonemia (HI/HA) é uma condição rara, de herança autossômica dominante, que se manifesta por sintomas de hipoglicemia desencadeada por jejum ou refeições de alto conteúdo proteico, juntamente com elevação da concentração de amônia sérica. HI/HA é a segunda causa de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infânc
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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6. Hipertireoidismo congênito não autoimune grave associado com uma mutação no domínio extracelular do gene receptor da tirotrofina
Mutações ativadoras no gene receptor de TSH (TSHR) foram identificadas como a base molecular do hipertireoidismo congênito não autoimune. Descrevemos os achados clínicos e a caracterização molecular de uma menina que apresentou hipertireoidismo autoimune grave desde o nascimento, nascida de uma mãe com desordem tiroidiana autoimune. Tratada com metil
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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7. Análise dos genes LIN28B, KISS1 e KISS1R em crianças com puberdade precoce central idiopática / LIN28B, KISS1 and KISS1R genes analysis in children with idiophatic central precocious puberty
A puberdade é um processo biológico complexo do desenvolvimento sexual que tem início no final da infância e se caracteriza pela maturação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, aceleração do crescimento e finalmente pela capacidade reprodutiva. Nos últimos anos, o peptídeo kisspeptina e seu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/10/2011
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8. Falha de resposta à glibenclamida em criança brasileira com diabetes melito neonatal permanente e síndrome DEND devido a mutação C166Y no gene KCNJ11 (Kir6.2)
As mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêutica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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9. Diabetes melito neonatal
O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não oco
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-03
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10. Atualização em etiologia, diagnóstico e manejo da precocidade sexual
A puberdade precoce é definida como o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos nas meninas e dos 9 anos nos meninos. A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas (PPDG) resulta da ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e mimetiza o desenvolvimento puberal fisiológico, embora em idade cronológica inadequa
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02
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11. GPR54 gene analysis in patients with idiopathic central pubertal disorders / Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos
O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). A partir desse achado, hipotetizamos que mutações ativadoras no GPR54 resultariam na liberação
Publicado em: 2008
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12. Raquitismo hipofosfatêmico e osteomalácia
Os distúrbios hipofosfatêmicos que comprometem a mineralização óssea englobam várias doenças, hereditárias e adquiridas, as quais compartilham um mesmo mecanismo fisiopatológico: a diminuição da reabsorção de fosfato nos túbulos renais. Este processo promove hiperfosfatúria e hipofosfatemia crônicas, associadas a níveis inapropriadamente nor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-08