Mutacoes Genicas
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1. Mutações gênicas das glicoproteínas plaquetárias e resposta ao tirofiban na síndrome coronariana aguda
RESUMO CONTEXTO E OBJETIVOS: Inibidores da glicoproteína (abciximab, eptifibatide, tirofiban) são utilizados em pacientes com angina instável e infarto do miocárdio sem elevação do segmento ST (IAMSSST) antes da intervenção coronária percutânea. Dentre eles, o tirofiban é o menos eficaz. Nossa hipótese é que a resposta ao tirofiban possa estar
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 19/01/2016
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2. Diagnóstico diferencial das distrofias musculares cintura-membros recessivas comuns: como e por quê?
As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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3. Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro
Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-03
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4. Estudo de utilidade clínica da identificação de alterações gênicas nas vias PI3K/AKT e MAPK no diagnóstico do nódulo tiroidiano e na predição de evolução do paciente com câncer diferenciado da tiróide = : Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinoma / : Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinoma
O câncer diferenciado de tiroide (CDT) é a malignidade endócrina mais comum e a quarta mais frequente entre as mulheres Brasileiras. O carcinoma papilífero da tiroide (CPT) representa 80-90% de todas as malignidades tiroidianas. As mais importantes vias envolvidas na formação e progressão do CDT são as vias MAPK e PI3K/AKT. O gene RAS possui como uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/08/2012
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5. INVESTIGAÇÃO DE MODY 3 EM PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE DM 1 DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO (HUUFMA) / INVESTIGATION OF MODY 3 IN PATIENTS OF THE AMBULATORY OF DM 1 OF UNIVERSITY HOSPITAL OF THE FEDERAL UNIVERSITY OF MARANHÃO (HUUFMA)
Maturity onset diabetes of young 3 (MODY 3)é o mais frequente diabetes mellitus (DM) monogênico autossômico dominante causado por mutações no gene HNF 1A e caracterizado por defeito na secreção de insulina, diminuição no limiar renal de glicose e sensibilidade a sulfonureia, na maioria das vezes. Com frequência é diagnosticado erroneamente como DM
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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6. Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes
CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente sign
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2012
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7. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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8. Estudo dos potenciais mecanismos moleculares relacionados à expressão gênica diferencial em portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal não delecional tipo brasileira / Study of potential molecular mechanisms related to differential gene expression in Brazilian type of hereditary persistence of fetal hemoglobin
Durante o desenvolvimento ontogenético, ocorrem alterações na expressão dos genes das globinas, caracterizando o switching de hemoglobina. Após o nascimento há o silenciamento do gene da globina ? concomitante à ativação do gene da globina ?. Todavia, algumas deleções gênicas no grupamento dos genes das globinas e algumas mutações de ponto no p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/10/2011
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9. Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento / Growth hormone secretatogue receptor gene (GHSR) analysis in patients with idiopathic short stature (ISS) and patients with isolated growth hormone deficiency
A ghrelina, hormônio secretado principalmente por células gástricas, liga-se ao seu receptor, o receptor de secretagogo de GH (GHSR - Growth hormone secretagogue receptor), localizado no hipotálamo e na hipófise, estimulando a síntese e secreção do GH. Recentemente foram identificadas mutações no gene GHSR em crianças com baixa estatura idiopátic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/10/2011
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10. Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira / Relation between Parkinson disease and the LRRK2 gene: a study in Brazilian population
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/02/2011
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11. Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo
FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e aná
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 04/02/2011
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12. Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros / Investigarion of mutations in the gene ATP13A2 as a risk factor for Parkinson s disease in brazilian patients
A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pel
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/08/2010