Mutacoes No Dna Mitocondrial
Mostrando 1-12 de 25 artigos, teses e dissertações.
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1. SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profission
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 29/10/2018
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2. Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas
RESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 21/09/2017
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3. Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica
Resumo Introdução: Diversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobrea prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica. Objetivo: A finalidade do nosso estudo foi inve
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-08
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4. Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-06
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5. Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laborato
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-11
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6. The prevalence of mitochondrial DNA mutations in Leigh syndrome in a Brazilian series
RESUMO OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no DNA mitocondrial (DNAmt) em casos com achados compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Leigh em um Servicro de Neurologia brasileiro, e comparar essas descobertas entre os pacientes que apresentam ou não essas mutações. MÉTODO: Seis pontos de mutações do DNAmt (T8993G, T8993C, T8851C,
MedicalExpress (São Paulo, online). Publicado em: 2014-10
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7. Mutações em DNA mitocondrial, hipoacusia e tratamento de mexicanos com aminoglicosídeos
Derivados de aminoglicosídeos e estreptomicina são comumente utilizados para tratar tuberculose e outras infecções mais resistentes; esses medicamentos podem alterar a função vestibular e/ou auditiva. Mutações no DNA mitocondrial têm sido associadas à hipersensibilidade a aminoglicosídeos; não há estudos conduzidos com mexicanos, que são muito
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-10
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8. Caracterização haplotípica mitocondrial de Chrysoperla externa (Chrysopidae: Neuroptera) em distintos ambientes de Jaboticabal, Estado de São Paulo, Sudeste do Brasil
As espécies de crisopídeos pertencem à Ordem Neuroptera e são caracterizados como vorazes predadores na fase larval e algumas vezes também na fase adulta. Trata-se de um importante grupo usado no controle biológico de pragas da agricultura. Indivíduos de Chrysoperla externa foram coletados ao longo do ano de 2007 até março de 2008 em cinco locais di
Brazilian Journal of Biology. Publicado em: 2010-11
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9. Molecular study of Leber s hereditary optic neuropathy in Brazilian patients / Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileiros
Nos seres humanos, a visão é o sentido que retrata com melhor fidelidade o ambiente que os cerca. A ausência do sentido da visão é definida como cegueira. As conseqüências da cegueira são problemas de saúde pública importantes, pois têm um impacto significativamente negativo sobre o desenvolvimento econômico e social dos indivíduos afetados. A p
Publicado em: 2010
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10. Mutação mitocondrial C1494T, deficiência auditiva e uso de antibióticos aminoglicosídeos
Tendo em vista a complexidade do mecanismo da audição, não é difícil compreender que a deficiência auditiva possa resultar de ampla variedade de anomalias geneticamente determinadas, bem como de diversos fatores ambientais. Mutações específicas no gene 12S rRNA em DNA mitocondrial são responsáveis por perda da audição não-sindrômica de heranç
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2009-12
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11. Prevalência de 15 mutações no DNA mitocondrial entre pacientes diabéticos tipo 2 com ou sem características clínicas de diabetes e surdez herdados maternalmente
Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pac
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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12. Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial
O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mito
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10