Ncf1 Gene
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1. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo. / A new approach to study of molecular-genetic defects of chronic granulomatous disease and analysis of its genotype-phenotype relationships.
A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações e
Publicado em: 2010
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2. The role of nuclear factor kappa B (NF-kB) and the IL-12/23-IFN-g axis in the activation of the NADPH oxidase system. / O papel do fator nuclear kappa B (NF-kB) e do eixo IL-12/23-IFN-g na ativação do sistema NADPH oxidase.
O sistema NADPH oxidase é um complexo enzimático gerador de superóxido. O NF-kB é um fator de transcrição envolvido no controle da expressão de diversos genes ligados à resposta inflamatória. Defeitos no eixo IL-12/23-IFN-g resultam em infecções recorrentes e à susceptibilidade mendeliana a micobacterioses, podendo diminuir a expressão do compon
Publicado em: 2009
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3. Expressão gênica diferencial de fibroblastos de linfonodos comprometidos ou não comprometidos de pacientes com câncer de mama após cultura isolada ou co-cultura com células epiteliais mamárias normais ou malignas / Differential gene expression of fibroblasts from involved or uninvolved lymph nodes from breast cancer patients cultured alone or cocultured with normal or malignant mammary epithelial cells
Tumor development may be influenced by epithelial-mesenchimal interactions in the primary site as well as in the involved lymph node from breast cancer patients. Our aim was to evaluate the proliferation rate and gene profile of fibroblasts obtained from involved and uninvolved lymph nodes from breast câncer patients and to determine the influence of normal
Publicado em: 2007
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4. Novos polimorfismos no gene que codifica a proteina de 67 kDa do sistema NADPH oxidase
A NADPH oxidase das células fagocíticas é um sistema enzimático encarregado da produção de espécies reativas do oxigênio, as quais são essenciais durante a resposta imune inata contra uma grande variedade de microorganismos como bactérias e fungos. Um dos principais componentes deste sistema é a proteína citosólica p67PHOX codificada pelo gene N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/06/2005
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5. Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de heran�
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004
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6. Desenvolvimento e regulação do sistema NADPH oxidase na linhagem eosinofilia humana
objetivo geral deste projeto foi investigar o desenvolvimento a reguJação do sistema NADPH oxidase na linhagem eosinofilica humana Nos concentramos nos genes CYBB que codifica a gp91-phox, componente principal do heterodímero citocromo b e no gene NCF-I que codifica a p47-phox. A expressão destes, e de outros genes estreitamente relacionados, é reguJada
Publicado em: 2004
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7. Enhanced autoimmunity, arthritis, and encephalomyelitis in mice with a reduced oxidative burst due to a mutation in the Ncf1 gene
The Ncf1 gene was recently identified as a strong regulator of severe arthritis in rat. This finding was surprising, because the disease-promoting allele mediated a lower level of reactive oxygen species in NADPH oxidase-expressing cells. We have now investigated a splice mutation of the Ncf1 gene in B10.Q mice, causing a truncated and nonfunctional Ncf1 pro
National Academy of Sciences.
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8. A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40phox and selective defects in neutrophil NADPH oxidase activity
Chronic granulomatous disease (CGD), an immunodeficiency with recurrent pyogenic infections and granulomatous inflammation, results from loss of phagocyte superoxide production by recessive mutations in any 1 of 4 genes encoding subunits of the phagocyte NADPH oxidase. These include gp91phox and p22phox, which form the membrane-integrated flavocytochrome b,
American Society of Hematology.