Neuropatia Autossomica Recessiva
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1. Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante / Clinical, genetics and neurophysiological investigation of Charcot Marie Tooth disease type 2 of dominant inheritance
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por comprometimento dos nervos periféricos de predomínio distal, tendo curso clínico variável. Observa-se quadro de evolução lenta de atrofia e fraqueza distal em membros inferiores, seguidos por diminuição da sensibilidade. Os reflexos estão em geral abolidos, mas podem estar exaltados e acompan
Publicado em: 2011
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2. Avaliação motora e funcional de pacientes com paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN)
A paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN) é uma forma complicada de paraplegia espástica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, paraplegia espástica progressiva de início na infância e neuropatia periférica. Este estudo avaliou o desempenho motor e funcional de 61 indivíduos com SPOAN (5 a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-02
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3. Anestesia em paciente com insensibilidade congênita a dor e anidrose
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A insensibilidade congênita a dor e anidrose (ICDA) ou neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo IV (NHSA tipo IV) é neuropatia autossômica recessiva rara do grupo das neuropatias hereditárias sensoriais e autonômicas (NHSA), caracterizada por insensibilidade ao estímulo doloroso, anidrose e retardo mental. Existem
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2009-10
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4. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral: relato de três casos brasileiros
Uma nova leucoencefalopatia foi recentemente descrita com base em achados característicos de ressonância magnética e espectroscopia de prótons por ressonância magnética. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral é uma doença autossômica recessiva de aparecimento precoce e evolução l
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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5. "Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathy
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OT
Publicado em: 2006
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6. Neuropatia sensitiva e autonômica herditátia tipo II: a propósito de dois casos
Dois casos de neuropatia sensitiva e autonômica hereditária do tipo 2 são descritos. Este tipo de neuropatia faz parte de um grupo constituído por cinco entidades diferentes. A sistematização destas neuropatias depende de múltiplos critérios como idade de início, aspectos genéticos, manifestações clínicas, aspectos eletroneuromiográficos e pato
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-09