Neuropatia Hereditaria Axonal
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1. Hereditary spastic paraplegia: a clinical and epidemiological study of a Brazilian pediatric population
RESUMO Objetivo: Investigar paraplegia espástica hereditária (PEH) em uma amostra brasileira de pacientes pediátricos. Métodos: Foram colhidos dados clínicos, epidemiológicos, radiológicos e laboratoriais de 35 pacientes. Resultados: Doze pacientes foram classificados como PEH simples (PEH-S), e 23 como PEH complicada (PEH-C). A média de idade de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2019-01
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2. Caracterização clínica e neurofisiológica de uma família europeia com neuropatia sensitiva hereditária, tosse paroxística e refluxo gastroesofágico
Em 2002, Spring et al descreveram uma família com uma combinação de polineuropatia sensitiva hereditária, doença do refluxo gastroesofágico e tosse paroxística. Desde então não foram descritos outros casos. Objectivo: Estudar uma nova família portuguesa com essas características. Método: Caracterização clínica e neurofisiológica de uma f
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-04
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3. Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO: Investigação clínica e neurofisiológ
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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4. HMSN autossômica dominante com envolvimento proximal: novos casos brasileiros
Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica domina
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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5. Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan) / Functional and motor characterization of spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy
INTRODUCTION: Spoan syndrome is a complex form of spastic paraplegia of recessive inheritance recently identified in individuals from Southwest of Rio Grande do Norte state. Clinical features are characterized by congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, and axonal neuropathy, resulting in severe handicap. Phenotypic description of this disea
Publicado em: 2009
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6. Doença de Dejerine Sottas: descrição de um caso
CONTEXTO: As neuropatias periféricas hereditárias ou neuropatias hereditárias desmielinizantes são anormalidades das células de Schwann e de suas bainhas de mielina com disfunção dos nervos periféricos. Estas neuropatias incluem: doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Dejerine-Sottas, neuropatia hipomielinizante congênita e neuropatia hereditár
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2003