Neuropatia Hereditaria Sensitiva
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1. Aspectos clínicos e neurofisiológicos de pacientes com a neuropatia hereditária com a susceptibilidade à pressão associada à deleção 17p11.2
RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pa
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-02
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2. Caracterização clínica e neurofisiológica de uma família europeia com neuropatia sensitiva hereditária, tosse paroxística e refluxo gastroesofágico
Em 2002, Spring et al descreveram uma família com uma combinação de polineuropatia sensitiva hereditária, doença do refluxo gastroesofágico e tosse paroxística. Desde então não foram descritos outros casos. Objectivo: Estudar uma nova família portuguesa com essas características. Método: Caracterização clínica e neurofisiológica de uma f
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-04
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3. Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO: Investigação clínica e neurofisiológ
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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4. Neuropatia sensitiva e autonômica herditátia tipo II: a propósito de dois casos
Dois casos de neuropatia sensitiva e autonômica hereditária do tipo 2 são descritos. Este tipo de neuropatia faz parte de um grupo constituído por cinco entidades diferentes. A sistematização destas neuropatias depende de múltiplos critérios como idade de início, aspectos genéticos, manifestações clínicas, aspectos eletroneuromiográficos e pato
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-09
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5. Doença de Dejerine Sottas: descrição de um caso
CONTEXTO: As neuropatias periféricas hereditárias ou neuropatias hereditárias desmielinizantes são anormalidades das células de Schwann e de suas bainhas de mielina com disfunção dos nervos periféricos. Estas neuropatias incluem: doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Dejerine-Sottas, neuropatia hipomielinizante congênita e neuropatia hereditár
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2003