Noonan
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1. Qual a abordagem diante de uma criança que nasce com um dente?
As opções de tratamento incluem a exodontia imediata do dente, o desgaste de sua borda incisal ou apenas o acompanhamento do caso, sendo a exodontia o protocolo mais comumente utilizado, principalmente nos casos de mobilidade severa.
Torna-se, fundamental o diagnóstico precoce da erupção prematura destes dentes, devendo, durante a anamnese, o C
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023
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2. Família Aromobatidae Grant, Frost, Caldwell, Gagliardo, Haddad, Kok, Means, Noonan, Schargel & Wheeler, 2006
Parte do livro:Guia de identificação das espécies de anfíbios (Anura e Gymnophiona) do estado de Goiás e do Distrito Federal, Brasil Central
Autor(es): Vaz-Silva, Wilian; Maciel, Natan Medeiros; Nomura, Fausto; Morais, Alessandro Ribeiro de; Batista, Vinícius Guerra; Santos, Danusy Lopes; Andrade, Sheila Pereira; Oliveira, Arthur Ângelo Bispo de; Brandão, Reuber Albuquerque; Bastos, Rogério Pereira
Sociedade Brasileira de Zoologia. Publicado em: 2020
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3. Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíve
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-01
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4. 1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency
Abstract Deletion-induced hemizygosity may unmask deleterious autosomal recessive variants and be a cause of the phenotypic variability observed in microdeletion syndromes. We performed complete exome sequencing (WES) analysis to examine this possibility in a patient with 1p13.2 microdeletion. Since the patient displayed clinical features suggestive of Noona
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 04/08/2016
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5. New record of the glassfrogs Hyalinobatrachium cappellei (Van Lidth de Jeude, 1904) and Cochranella adenocheira Harvey and Noonan, 2005, (Anura: Centrolenidae) in Volta Grande do Xingu, north Pará state, Brazil
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2015-08
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6. Você conhece esta síndrome?
Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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7. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes
OBJECTIVES: Noonan and Noonan-related syndromes are common autosomal dominant disorders with neuro-cardio-facial-cutaneous and developmental involvement. The objective of this article is to describe the most relevant tegumentary findings in a cohort of 41 patients with Noonan or Noonan-related syndromes and to detail certain aspects of the molecular mechani
Clinics. Publicado em: 2013
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8. Perfil cognitivo de pessoas portadoras da síndrome de Noonan com mutação do gene PTPN11 / Cognitive profile of people with Noonan syndrome with mutation in the PTPN11 gene
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea. Apesar de relativa alta prevalência, possui poucas informações referentes ao perfil cognitivo de seus portadores. Em literatura atual seus portadores são descritos com moderado prejuízo na cognição social em termos de reconhecimento das emoções e expressão do af
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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9. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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10. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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11. Doença celíaca associada à tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan
OBJETIVO: Relatar o caso clínico de uma criança portadora de doença celíaca, tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina de dez anos e seis meses, branca, apresentando história de diarreia líquida há cinco meses e "aumento da barriga". Ao exame, mostrava peso de 20.580g (p<3), estatura de 114cm (p<3), hidratada, descorad
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-12
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12. Coocorrência de mutações nos genes PTPN11 e SOS1 na síndrome de Noonan: este achado prediz um fenótipo mais grave?
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença gênica autossômica dominante, com expressão clínica variável, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais e cardiopatia. Diferentes genes da via de sinalização RAS/MAPK são responsáveis pela síndrome, sendo as mais frequentes: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS. O objetivo deste estudo foi relatar um paci
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11