Oftalmopatias Hereditarias
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Benign familial fleck retina: estudo multimodal incluindo OCT angiography
RESUMO O objetivo do presente relato é demonstrar um estudo multimodal de um paciente com diagnóstico de Benign Familial Fleck Retina (BFFR) (OMIM 228980), uma alteração retinana muito rara. Retinografia colorida demonstrou “flecks” na retina posterior ao equador, poupando mácula. Tanto autofluorescência quando imagem “infrared,” nota-se padrã
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-10
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2. Síndrome de Rothmund-Thomson e achados da superfície ocular: casos clínicos e revisão da literatura
RESUMO A síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma dermatose rara com cerca de 300 casos reportados. Os autores descrevem dois irmãos com síndrome de Rothmund-Thomson e doença inflamatória conjuntival com encurtamento do fundo de saco e simbléfaro, assim como doença palpebral com escassez de cilíos. Ambos os casos demonstram achados da superfície oc
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2016-06
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3. Vitreorretinopatia exsudativa familiar simulando doença de Coats: relato de caso
O objetivo é relatar o caso de um paciente de sete anos, nascido a termo, sem intercorrências perinatais, encaminhado ao Setor de Retina/Vítreo para elucidação diagnóstica. Apresentava história de redução da acuidade visual à esquerda, de caráter insidioso/progressivo, há quatro anos. Ao exame, apresentava diminuição do diâmetro corneano e cor
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-08
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4. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina
As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança m
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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5. Vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR) associada à osteoporose infantil: relato de caso
Relato de um caso incomum de vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR) bilateral em criança do sexo feminino portadora de grave osteoporose infantil. A paciente foi submetida a vitrectomias sucessivas para correção de descolamentos tracionais maculares em ambos os olhos. O quadro foi complicado em um olho por uveíte difusa de difícil controle, que e
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-04
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6. Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2
OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-10
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7. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II
OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagn
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-12
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8. Genética e prevenção da cegueira
OBJETIVO: Verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira, bem como a sua conduta em face de portadores de doenças hereditárias que necessitem de aconselhamento genético MÉTODOS: Estudo transversal, em que duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, B
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-08