Osteochondrodysplasias
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1. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer / Study of SHOX gene in cases of Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia
A Discondrosteose de Leri-Weill (DLW), caracterizada por baixa estatura, encurtamento mesomélico dos membros e deformidade de Madelung, deve-se a alterações no gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais e que atua como fator de transcrição. Alterações em um dos alelos são encontradas em casos de baixa estatura com ou
Publicado em: 2010
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2. Mental Retardation and Abnormal Skeletal Development (Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasia) Due to Mutations in a Novel, Evolutionarily Conserved Gene
Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia (DMC) and Smith-McCort dysplasia (SMC) are similar, rare autosomal recessive osteochondrodysplasias. The radiographic features and cartilage histology in DMC and SMC are identical. However, patients with DMC exhibit significant developmental delay and mental retardation, the major features that distinguish the two conditions
The American Society of Human Genetics.