Osteocondroplasia
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1. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer / Study of SHOX gene in cases of Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia
A Discondrosteose de Leri-Weill (DLW), caracterizada por baixa estatura, encurtamento mesomélico dos membros e deformidade de Madelung, deve-se a alterações no gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais e que atua como fator de transcrição. Alterações em um dos alelos são encontradas em casos de baixa estatura com ou
Publicado em: 2010