Osteogenesis Imperfecta
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1. Functional status of individuals with osteogenesis imperfecta: data from a reference center
Abstract Objective: To evaluate the functional status of individuals with Osteogenesis Imperfecta (OI) followed up at a reference center in the state of Bahia. Materials and methods: This is an observational, cross-sectional, descriptive study, which evaluated individuals with OI, based on a non-probabilistic sampling. To assess motor function, the Motor F
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2023
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2. Postural balance, handgrip strength and mobility in Brazilian children and adolescents with osteogenesis imperfecta
Abstract Objective To describe postural balance, handgrip strength and mobility in children and adolescents with different types of osteogenesis imperfecta. Methods Cross-sectional study. Fifty selected subjects diagnosed with types I (n = 11), III (n = 21), and IV (n = 18), followed up at Brazilian reference center for osteogenesis imperfecta in the Midwe
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2021-06
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3. Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras
Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornec
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 09/09/2019
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4. Osteogenesis imperfecta in Brazilian patients
Abstract Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and fracture. Mutations in 20 distinct genes can cause OI, and therefore, the genetic diagnosis of OI is frequently difficult to obtain because of the great number of genes that can be related with this disease. Studies that report the most frequently mu
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 15/08/2019
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5. Alteração auditiva em osteogênese imperfeita: revisão sistemática de literatura
RESUMO Objetivos Analisar as publicações científicas sobre audição em indivíduos com osteogênese imperfeita. Estratégias de pesquisa Trata-se de revisão sistemática de literatura. Foram selecionados os descritores Hearing OR Hearing Loss AND Osteogenesis Imperfecta. Duas revisoras consultaram as bases de dados Cochrane Library, PubMed, LILACS, Sc
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 23/05/2019
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6. Cyclic pamidronate treatment for osteogenesis imperfecta: Report from a Brazilian reference center
Abstract Treatment of moderate and severe forms of osteogenesis imperfecta (OI) with cyclic pamidronate at the Reference Center for OI Treatment in Southern Brazil was studied. A retrospective cohort study was conducted from 2002 to 2012. Data were obtained during inpatient (drug infusion) and outpatient care. Clinical data, including the presence of blue sc
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 25/04/2019
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7. A novel de novo COL1A1 mutation in a Thai boy with osteogenesis imperfecta born to consanguineous parents
Abstract Osteogenesis imperfecta (OI) is genetically heterogeneous. Mutations in COL1A1 and COL1A2 are responsible for at least 90% of the cases, which are transmitted in an autosomal dominant manner or are de novo events. We identified a Thai boy with OI whose parents were first cousins. Because the proband was the product of a consanguineous marriage, we h
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 21/09/2017
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8. Genetics of osteoporosis: searching for candidate genes for bone fragility
ABSTRACT The pathogenesis of osteoporosis, a common disease with great morbidity and mortality, comprises environmental and genetic factors. As with other complex disorders, the genetic basis of osteoporosis has been difficult to identify. Nevertheless, several approaches have been undertaken in the past decades in order to identify candidate genes for bone
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2016-08
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9. Identification of a novel COL1A1 frameshift mutation, c.700delG, in a Chinese osteogenesis imperfecta family
Osteogenesis imperfecta (OI) is a family of genetic disorders associated with bone loss and fragility. Mutations associated with OI have been found in genes encoding the type I collagen chains. People with OI type I often produce insufficient α1-chain type I collagen because of frameshift, nonsense, or splice site mutations in COL1A1 or COL1A2. This report
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2015-03
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10. Associação entre artrite idiopática juvenil e osteogenesis imperfecta: relato de caso
Os autores relatam o caso de uma paciente de 53 anos que apresenta uma rara associação entre artrite idiopática juvenil (AIJ) e osteogenesis imperfecta (OI), com acometimento poliarticular, incluindo a articulação temporomandibular. Apresentam uma revisão da literatura e uma discussão dos aspectos radiológicos do acometimento da referida articulaçã
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2013-12
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11. Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita = : Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta / Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético caracterizado por baixa massa e fragilidade óssea, e outras manifestações do tecido conjuntivo, decorrente de defeitos qualitativos ou quantitativos do colágeno tipo I. Está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias pro alfa 1-(I) e pro alfa -2(I) f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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12. Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul / Clinical-epidemiological study of prenatal-onset
Osteocondrodisplasias (OCD) ou displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento. e o desenvolvimento do esqueleto e possuem alta morbimortalidade associada. Apesar dos avanços recentes no diagnóstico pré-natal e no conhecimento das bases moleculares das OCD, o seu diagnóstico ainda se baseia em anamnese,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/08/2011