Padrao Hereditario
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1. Prevalência e Características Relacionadas de Pacientes com Eletrocardiograma com Padrão de Brugada em Santa Catarina, Brasil
Resumo Fundamento: A síndrome de Brugada é um distúrbio arritmogênico hereditário caracterizado pela presença de características eletrocardiográficas específicas com ou sem sintomas. Os pacientes apresentam risco aumentado de morte súbita por fibrilação ventricular. A prevalência desse padrão eletrocardiográfico difere de acordo com a região
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-08
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2. Repercussões fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel: estudo de caso
Resumo: Síndrome de Seckel, trata-se de condição rara e de herança autossômica recessiva, hereditário, caracterizada por um severo retardo de crescimento intra-uterino, baixa estatura proporcional, microcefalia com queixo retraído e pequeno, nariz grande e curvo, em alguns casos retardo mental, várias anomalias congênitas em face, crânio e esquelet
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-10
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3. Incidência das Agenesias de dentes permanentes na população de Uberlândia - MG
A agenesia dental é uma das principais anomalias de desenvolvimento dentário pois, apresentam reflexos na estética e na função mastigatória. Este trabalho verificou a prevalência e o comportamento hereditário das agenesias em dentes permanentes na população de Uberlândia - MG, realizado com pacientes selecionados em 9.407 laudos de exames radiogr�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2011
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4. Prejuízos no reconhecimento de emoções faciais em parentes de primeiro grau de portadores de autismo não são associados com o polimorfismo 5HTTLPR
OBJETIVO: Diversos estudos sugerem que o processamento de emoções faciais está prejudicado em portadores de autismo e que tal prejuízo possa ser hereditário. Nós estudamos o reconhecimento de emoções faciais em parentes de primeiro grau de portadores de autismo e suas associações com o polimorfismo funcional de transportador de serotonina (5HTTLPR)
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 13/05/2011
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5. Percepções da obesidade de adolescentes obesos, estudantes do 7º ao 9º grau residentes em Tamaulipas, México
O objetivo foi explorar as percepções da obesidade de adolescentes obesos, estudantes do 7º ao 9º grau de uma instituição pública de Tamaulipas, México. É estudo qualitativo, do qual participaram 24 adolescentes que tinham índice de massa corporal superior ao percentil 95. Realizou-se entrevista semiestruturada até a saturação dos dados e compre
Revista Latino-Americana de Enfermagem. Publicado em: 2010-02
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6. AVALIAÇÃO DA HISTÓRIA FAMÍLIAR POR HEREDOGRAMA EM CÂNCER DE MAMA / EVALUATION OF FAMILY HISTORY BY HEREDOGRAM IN BREAST CANCER
O câncer familial compreende a agregação de alguns tipos de câncer sem um padrão de herança bem definido. A genética do câncer é um componente essencial da prática clínica em oncologia. No Brasil, o câncer de mama é a principal causa de morte em mulheres. No Maranhão, estudos sobre predisposição genética são necessários para investigar os
Publicado em: 2009
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7. Identificação e caracterização de mutações germinativas no gene VHL em famílias com a doença de von Hippel-Lindau / Identification and characterization of germline mutations in the VHL gene in families with von Hippel-Lindau disease
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tu
Publicado em: 2008
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8. Modelo animal para estudo do temperamento : relevância para os transtornos de humor
Temperamento é hereditário e relativamente estável no padrão de emoções básicas tais como medo e raiva. Nós exploramos traços de temperamento em camundongos para selecionar fenótipos distintos com extremos de temperamento. Em um ambiente novo (campo aberto) com objeto central, dois grupos de 15 animais a partir de 79 foram selecionados e separados
Publicado em: 2007
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9. Avaliação de derivados sintéticos da testosterona pelo teste de mutação e recombinação somática (SMART) em Drosophila melanogaster
CAPITULO II: Os esteróides androgênicos anabólicos (EAA) sintéticos derivados da testosterona, empregados na medicina humana com fins terapêuticos, são utilizados de forma indiscriminada, por atletas e fisiculturistas, com o objetivo de ganhar maior força e massa muscular, apesar de pouco se conhecer sobre seus efeitos colaterais. Hemogenin (HEM) (oxi
Publicado em: 2007
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10. Trombose da veia porta em crianças e adolescentes : deficiência das proteínas C, S e Antitrombina e pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da Protrombina e C677T da Metileno-tetraidrofolato redutase
Objetivo: A trombose da veia porta é uma causa importante de hiper-tensão porta em crianças e adolescentes, porém, em uma proporção importante dos casos, não apresenta fator etiológico definido. O objetivo desse estudo é determinar a freqüência de deficiência das proteínas inibidoras da coagulação – proteínas C, S e antitrombina − e das m
Publicado em: 2007
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11. Em busca de uma causa à parte da Ortodontia: hereditariedade e reabsorção apical em pacientes tratados ortodonticamente. Uma análise crítica do trabalho de Harris, Kineret e Tolley
Exclusivamente a partir da equivalência radiográfica do padrão e intensidade de reabsorção dentária em tratamento ortodôntico de 103 irmãos, Harris, Kineret e Tolley12 tentaram impingir um caráter hereditário a este fenômeno sem considerar a morfologia dentária e maxilar, nem tampouco outros fatores envolvidos na etiopatogenia das reabsorções.
Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial. Publicado em: 2004-05
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12. Distúrbios trombofílicos em crianças e adolescentes com trombose da veia porta
OBJETIVO: determinar a freqüência de deficiência da proteína C (PC), proteína S (PS) e antitrombina (AT) e das mutações fator V Leiden (FVL), G20210A, no gene da protrombina (PTR), e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase (MTFR) em crianças e adolescentes com trombose da veia porta (TVP), e definir o padrão hereditário de uma eventual deficiên
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2003-04