Picnodisostose
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1. Update of dental and maxillofacial alterations in patients with pycnodysostosis
RESUMO A picnodisostose é uma condição genética rara, autossômica recessiva, que ocasiona diminuição da remodelação óssea, resultando em várias manifestações clínicas e radiográficas. Este estudo pretende descrever dois casos clínicos diagnosticados no Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial de uma universidade no nordeste do Br
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 11/11/2019
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2. Estudo de parÃmetros salivares em portadores de picnodisostose. / Study of the salivary parameters in pacients with picnodysostosis.
A picnodisostose à uma displasia esquelÃtica caracterizada por baixa estatura, osteoclerose, acrosteÃlise, deformidades crÃnio-faciais e fragilidade Ãssea. Aproximadamente 200 casos foram descritos em diferentes grupos Ãtnicos, estimando-se uma incidÃncia de 1,7: 1.000.0000 de nascidos. O uso da saliva como um mÃtodo de diagnÃstico avanÃou exponenc
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/12/2010
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3. Reconsiderações sobre o tempo de consolidação das fraturas na picnodisostose
OBJETIVO: Discutir o que vem sendo descrito na literatura até então a respeito do tempo de consolidação das fraturas na picnodisostose. MÉTODOS: Treze novos casos foram estudados por questão de disponibilidade de prontuários e exames radiográficos, totalizando 44 fraturas englobando pacientes avaliados no período de novembro de 1970 a agosto de 2004
Revista Brasileira de Ortopedia. Publicado em: 2010
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4. Picnodisostose: relato de dois casos
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-02