Pleiotropismo
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1. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. Herança de hilo esparramado em sementes de soja.
O objetivo deste trabalho foi estudar a herança da expressão da característica hilo esparramado nos genótipos T48, Bragg e BR 16. Foi encontrado um gene recessivo que condiciona o fenótipo hilo esparramado no genótipo T48. A expressão do caráter hilo esparramado é dependente do locus T_ que controla cor de pubescência, pois somente ocorre em genót
Pesquisa Agropecuária Brasileira. Publicado em: 2011
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3. Herança de hilo esparramado em sementes de soja
O objetivo deste trabalho foi estudar a herança da expressão da característica hilo esparramado nos genótipos T48, Bragg e BR 16. Foi encontrado um gene recessivo que condiciona o fenótipo hilo esparramado no genótipo T48. A expressão do caráter hilo esparramado é dependente do locus T_ que controla cor de pubescência, pois somente ocorre em genót
Pesquisa Agropecuária Brasileira. Publicado em: 2007-01
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4. Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado na região cromossômica 14q32.1. A idade de início dos sintomas, entre pacientes brasileiros, ocorre em média aos 32 (12) a
Publicado em: 2007