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1. Association of FAAH p.Pro129Thr and COMT p.Ala72Ser with schizophrenia and comorbid substance use through next-generation sequencing: an exploratory analysis
Objective: Individuals with schizophrenia and substance use disorders have a poor prognosis and increased psychiatric symptoms. The present study aimed to explore the association of 106 genes in individuals with schizophrenia and comorbid substance use through a next-generation sequencing (NGS) analysis and different in silico algorithms. Methods: We includ
Brazilian Journal of Psychiatry. Publicado em: 2022
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2. Differences in hormonal levels between heterozygous CYP21A2 pathogenic variant carriers, non-carriers, and females with non-classic congenital hyperplasia
ABSTRACT Objective: CYP21A2 mutation heterozygote carriers seem to have an increased risk of hyperandrogenism. However, the clinical relevance of the heterozygote carrier status and the reliability of hormonal testing in discriminating a carrier from a non-carrier are puzzling questions. We aimed to characterize a population of Portuguese females suspected
Archives of Endocrinology and Metabolism. Publicado em: 2022
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3. Phenylalanine Hydroxylase (PAH) Genotyping in PKU Argentine Patients
Abstract Phenylketonuria (PKU, OMIM 261600) is predominantly caused by mutations in the PAH gene. One hundred and three Argentine PKU patients were studied by Sanger sequencing; 101 were completely characterized (90.3% were compound heterozygotes). Fifty-four different pathogenic variants were identified. Mutations were distributed all along the PAH gene but
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 20/12/2019
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4. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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5. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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6. Congenital hyperreninemic hypoaldosteronism due to aldosterone synthase deficiency type I in a Portuguese patient – Case report and review of literature
SUMMARY Hyperreninemic hypoaldosteronism due to aldosterone synthase (AS) deficiency is a rare condition typically presenting as salt-wasting syndrome in the neonatal period. A one-month-old Portuguese boy born to non-consanguineous parents was examined for feeding difficulties and poor weight gain. A laboratory workup revealed severe hyponatremia, hyperkali
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2019-01
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7. Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (h
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2017-12
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8. Preparation and Characterization of an Eco-Friendly Polymer Electrolyte Membrane (PEM) Based in a Blend of Sulphonated Poly(Vinyl Alcohol)/ Chitosan Mechanically Stabilised by Nylon 6,6
Abstract Membranes for fuel cell applications were prepared using two polymer blends: poly(vinyl alcohol) (PVAL) and chitosan (CS), 80/20 (w/w) and 60/40 (w/w) with and without nylon. Sulfosuccinic acid (SSA) was used both as a crosslinking and a sulfonating agent. An increasing in the SSA content raised ionic exchange capacity and consequently proton conduc
Mat. Res.. Publicado em: 21/07/2016
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9. Desenvolvimento de bionanocompósitos Poli(álcool vinílico)-Poliuretano/Hidroxiapatita para enxerto maxilo facial / Poly(vinyl alcohol)-Polyurethane/Hydroxyapatite bionanocomposites development for facial maxillo graft
A coesão de um grupo de profissionais de diversas áreas onde haverá troca de informações para a concretização de um biomaterial é fator decisivo para reunir todos os requisitos necessários de caracterizações físicas, químicas e biológicas e assim garantir biocompatibilidade e biofuncionalidade, associadas à interação entre o tecido vivo e o
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/07/2012
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10. Nova mutação no gene PTEN em um paciente brasileiro com síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco aumentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN de uma paciente de 49 anos que apresentou triquilemomas com história pregressa de carcinoma de mama e realizou tireoidectomia devido
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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11. Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento / Growth hormone secretatogue receptor gene (GHSR) analysis in patients with idiopathic short stature (ISS) and patients with isolated growth hormone deficiency
A ghrelina, hormônio secretado principalmente por células gástricas, liga-se ao seu receptor, o receptor de secretagogo de GH (GHSR - Growth hormone secretagogue receptor), localizado no hipotálamo e na hipófise, estimulando a síntese e secreção do GH. Recentemente foram identificadas mutações no gene GHSR em crianças com baixa estatura idiopátic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/10/2011
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12. Cinética de formação do hidrogel de polivinil álcool - polietileno glicol (PVAl-PEG) para a reparação de cartilagem articular / Formation kinetics of polyvinyl alcohol-polyethylene glycol (PVA-PEG) hydrogel for articular cartilage repair
Defeitos, doenças e acidentes que acometem a cartilagem articular para suportar às constantes solicitações mecânicas que estas regiões estão sujeitas, sendo indicada a utilização de estruturas viscoelástica resistente alto grau de atrito para preencher tais defeitos. Desta forma, foi selecionado o uso de hidrogéis para esta aplicação específica
Publicado em: 2011