Rearranjo Genico
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1. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA
Breast cancer is one of the most common malignancies affecting women worldwide. In Brazil, the State of Rio Grande do Sul has incidence rates and mortality from breast cancer are among the largest in the country. Approximately 5-10% of the cases are caused by germline mutations in predisposing genes including BRCA1 and BRCA2 are associated with the syndrome
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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2. Imunorregulação central e periférica em pacientes com Síndrome de Down e autoimunidade / Central and peripheral immunoregulation in patients with Down syndrome and autoimmunity
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma doença genética de alta prevalência, com várias alterações imunológicas decorrentes da disfunção tímica associada à doença. Neste estudo, avaliou-se a associação entre presença de autoimunidade e disfunção do timo em pacientes com SD. Métodos: Foram avaliados 22 pacientes com SD (11 com autoimun
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/11/2011
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3. Análises in vivo e in vitro de interações intermoleculares da Beta-1,3- glicanosiltransferase 1 de Paracoccidioides brasiliensis / In vivo and in vitro analysis of Paracoccidioides brasiliensis Beta-1,3-glucanosyltransferase 1 intermolecular interactions
A parede celular de microrganismos patogênicos atua como uma barreira inicial no contato entre o parasito e o hospedeiro. Além de funcionar como uma barreira mecânica, ela abriga um arsenal de macromoléculas imunogênicas. Uma forma pela qual as proteínas estão associadas à parede celular é por meio de âncoras-GPI. A extremidade carboxila hidrofóbi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/01/2010
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4. Leucemia eosinofílica crônica com expressão do rearranjo FIP1L1-PDGFRα: relato de caso e revisão da literatura
A eosinofilia no sangue e em tecidos está habitualmente associada a condições alérgicas, infecciosas, inflamatórias, neoplásicas, endocrinológicas, uso de medicamentos e exposição a agentes tóxicos. No entanto, pode ocorrer proliferação eosinofílica primária, sem causa aparente ou por expansão clonal da célula-tronco hematopoética. As neopla
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 07/05/2010
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5. Eosinofilia reacional, leucemia eosinofílica crônica e síndrome hipereosinofílica idiopática
A eosinofilia é freqüente na prática clínica, principalmente quando os valores estão entre 500 e 1000 eosinófilos/uL e indica a presença de doença parasitária, alérgica ou reação a medicamentos. Afora essas situações, a eosinofilia pode ser devida a doenças do tecido conjuntivo, infecções e, mais raramente, a doença hematológica maligna ou
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
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6. Imunofenotipagem e rearranjo gênico em doenças pulmonares linfocíticas e linfoproliferativas
OBJETIVO: Determinar a utilidade, na prática rotineira, da análise da clonalidade dos linfócitos T e B nos tecidos pulmonares por reação em cadeia da polimerase no diagnóstico das doenças linfoproliferativas pulmonares. MÉTODOS: Avaliaram-se, mediante análise imunohistoquímica e rearranjo molecular dos genes, 8 casos de pneumonia intersticial linfo
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2007-12
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7. Padrões cariotípicos em tetraodontiformes (Osteichthypes) :redução genômica e mecanismos de diversificação
RESUMO A ordem Tetraodontiformes é composta por cerca de 400 espécies de peixes, distribuídas em dez famílias, com distribuição circuntropical. A diversidade morfológica de cada família reflete em, parte, os diferentes níveis de especialização. Este grupo representa uma linhagem pós-Perciformes e constitui o último ramo da difusão dos Teleóste
Publicado em: 2007
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8. Alterações cromossômicas e freqüência do rearranjo gênico BCR/ABL ao diagnóstico, tratamento com mesilato de imatinibe e após transplante de medula óssea em leucemia mielóide crônica
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-03
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9. Estrutura e evolução do genoma mitocondrial na familia Muscidae (Diptera: Calyptratae) / Structure and evolution of the mitochondrial genome in family Muscidae (Diptera: Calyptratae)
o DNA mitocondrial (DNAmt) dos metazoários possui uma série de características, tais como organização circular, simples e compacta, conteúdo gênico conservado, herança predominantemente materna e ausência ou baixa taxa de eventos de recombinação, que fazem com que este genoma seja amplamente usado em diversos estudos evolutivos. Geralmente, o DNAm
Publicado em: 2006
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10. Processos linfoproliferativos da pele: Parte 1 - Linfomas cutâneos de células B
Os linfomas cutâneos primários de células B pertencem ao grupo das neoplasias malignas originadas de linfócitos B, do tipo não-Hodgkin. A rotina diagnóstica nos processos linfoproliferativos de células B é realizada pela biópsia da pele lesada para a análise histopatológica, imuno-histoquímica e pesquisa do rearranjo gênico. A classificação do
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2005-10
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11. Expressão do rearranjo gênico BCR-ABL com ponto de quebra na região menor do gene BCR em um paciente com leucemia mielóide crônica
A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003
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12. Estudo das alterações cariotípicas, do rearranjo gênico BCR/ABL e do cromossomo 20 em leucemias
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2001-04