Relacao Genotipo Fenotipo
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1. No tratamento da hipertensão, como realizar a escolha inicial e a progressão dos medicamentos anti-hipertensivos?
A escolha inicial do medicamento a ser usado no controle da hipertensão arterial sistêmica (HAS) é constantemente submetida a numerosos estudos comparativos, nem sempre livres de vieses ou conflitos de interesses. Em meio a tantas informações, as diretrizes mais recentes mantêm a seguinte orientação:
Dizendo de outro modo, para um mes
Núcleo de Telessaúde HC UFMG. Publicado em: 12/06/2023
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2. [Avaliação genotípica da resistência antimicrobiana em Staphylococcus spp. Isolados de mastite clínica bovina]
RESUMO A mastite clínica bovina causada por Staphylococcus spp. é uma doença grave e generalizada no mundo da pecuária leiteira. A terapia antimicrobiana é de fundamental importância na prevenção e no tratamento da mastite infecciosa, mas o uso indiscriminado de antimicrobianos atua como fator determinante para a disseminação da doença. O presente
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03
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3. Caracterização, alcances e dificuldades das “bases biológicas” do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Uma abordagem a partir da Filosofia da Biologia
Resumo O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) encontra-se entre os transtornos psiquiátricos infantis mais prevalecentes na atualidade e considera-se, nas áreas biomédicas e neurobiológicas, que ele apresenta uma base biológica. No presente trabalho serão analisados, a partir de uma perspectiva filosófica, os discursos que se de
Physis. Publicado em: 24/05/2018
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4. Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doe
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-06
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5. Comparação da identificação fenotípica e genotípica de espécies do gênero Staphylococcus isoladas de mastite bovina
RESUMO: Além de Staphylococcus aureus atualmente outros estafilococos coagulase positiva (SCP) e estafilococos coagulase-negativos (SCN), anteriormente considerados de menor relevância, são reconhecidos como importantes patógenos para humanos e animais. O envolvimento desses micro-organismos na etiologia da mastite bovina e a possibilidade da sua transmi
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2016-12
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6. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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7. Avaliação da função diastólica por meio de Doppler tecidual pulsado e colorido em gatos da raça Maine Coon geneticamente testados para a mutação no gene MyBPC-A31P
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia dos felinos e é caracterizada por hipertrofia miocárdica concêntrica, sem dilatação ventricular. Disfunções miocárdicas ocorrem em gatos com CMH, mas pouco se conhece a respeito destas alterações nos estágios iniciais da afecção. Em gatos da raça Maine Coon, a mutação no gene MyB
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2014-03
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8. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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9. Impacto de marcadores genéticos no fenótipo de rigidez arterial em uma população geral / Impact of genetic markers on arterial stiffness phenotype in a general population
Introdução: A rigidez arterial é um fenômeno complexo caracterizado pela diminuição da complacência vascular frente aos estímulos fisiológicos e patológicos. Semelhantemente a outros fenótipos cardiovasculares, a etiologia da rigidez arterial é modulada por fatores ambientais e genéticos. Levando em consideração a moderada herdabilidade e a ca
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/08/2012
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10. A (RE)CONSTRUÇÃO DE CONCEITOS BIOLÓGICOS NA FORMAÇÃO INICIAL DE PROFESSORES E PROPOSIÇÃO DE UM MODELO EXPLICATIVO PARA A RELAÇÃO GENÓTIPO E FENÓTIPO
O objetivo deste trabalho foi investigar as concepções acerca da relação entre genótipo e fenótipo de estudantes da Licenciatura em Ciências Biológicas que integram um grupo de pesquisadores em epistemologia da Biologia. Em uma coleta inicial de dados, ficou evidente a presença de ideias pautadas na relação restrita ao gene e ambiente, sem conside
Ens. Pesqui. Educ. Ciênc. (Belo Horizonte). Publicado em: 2012-12
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11. Estudo farmacogenético do metabolismo do tamoxifeno : avaliação genotípica e fenotípica da CYP2D6
Introdução: As variações da CYP2D6 estão associadas com o desfecho clínico das pacientes na terapia adjuvante do câncer de mama com tamoxifeno (TAM). Esta associação deve-se principalmente a hidroxilação do N-desmetiltamoxifeno (NDT) pela CYP2D6 a endoxifeno (EDF) que, por sua alta potência antiestrogênica, é o principal responsável pela efic�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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12. Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética
OBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30
J. Soc. Bras. Fonoaudiol.. Publicado em: 2012