Sindrome Da Delecao 22q11
Mostrando 1-12 de 21 artigos, teses e dissertações.
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1. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil
Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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2. Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale
Resumo A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quoc
Estud. psicol. (Campinas). Publicado em: 11/11/2019
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3. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-10
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4. Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2
Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/10/2014
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5. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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6. Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética e neurocomportamental causada por uma deleção hemizigótica de múltiplos genes na região cromossômica 7q11-23. Caracteriza-se por alterações cognitivas e comportamentais que interferem no ajustamento psicossocial. O objetivo do estudo foi verificar indicadores comportamentais de habilidades nas ár
Rev. bras. educ. espec.. Publicado em: 2012-09
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7. Função velofaríngea em indivíduos com e sem sinais clínicos da síndrome velocardiofacial: análise videofluoroscópica / Velopharyngeal function in individuals with and without clinical signs of velocardiofacial syndrome: a videofluoroscopic analysis
Objetivos: estudar indivíduos com (G1) e sem (G2) sinais da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) para verificar diferenças entre eles quanto à extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, razão entre profundidade nasofaríngea e extensão velar (PNF/EV), tamanho da falha velofaríngea, ângulo velar, movimento do véu palatino e das paredes late
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/08/2011
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8. Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias / Laboratory investigations of the velocardiofacial syndrome and phenocopies possible
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a apresentam. Em alguns indivíduos com características cli
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/07/2011
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9. Esquizofrenia e síndrome da deleção 22q11.2: Caracterização de genes relevantes. / Schizophrenia; deletion syndrome; genes
Background: Schizophrenia is a severe, persistent, debilitating and poorly understood psychiatric disorder. It is a complex disease with heterogeneous fenotype. Among the genetic factors that might have a role in schizophrenia, it is included 22q11.2 deletion. Objectives: We aimed to investigate chromosomal abnormalities, UFD1L and ZDHHC8 polymorphisms, TBX1
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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10. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial s
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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11. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas
OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospi
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2011-02
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12. Doença de Graves e deficiência de IgA como manifestações da síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) está associada à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge. Manifestações autoimunes, endocrinológicas e de imunodeficiência vêm sendo relatadas associadas à síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de SD22q11.2 associado à deficiência de I
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-08