Sindrome De Beckwith Wiedemann
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1. Diagnóstico pré-natal da síndrome de Beckwith-Wiedemann pela ultrassonografia bidimensional e tridimensional
Beckwith-Wiedemann syndrome is a genetic syndrome characterized by macroglossia, omphalocele, fetal gigantism and neonatal hypoglycemia. The authors report a case of Beckwith-Wiedemann syndrome diagnosed in a 32-year-old primigravida in whom two-dimensional ultrasonography revealed the presence of abdominal wall cyst, macroglossia and polycystic kidneys. Thr
Radiol Bras. Publicado em: 2013-12
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2. Síndrome de beckwith-wiedemann
Publicado em: 2010
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3. Hiperinsulinismo na infância: quando apenas uma dosagem de insulina não é suficiente
INTRODUÇÃO: A hipoglicemia em bebês e crianças pode causar convulsões, atraso de desenvolvimento e dano cerebral permanente. O hiperinsulinismo (HI) é a causa mais comum de hipoglicemia, seja transitória ou permanente. A HI é caracterizada pela secreção inadequada de insulina, o que resulta em hipoglicemia persistente, de leve a grave. As diferente
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-12
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4. In silico characterization and epigenetic analysis of in vivo and cloned cattle of the homologue region 11p15.5 involved with Beckwith-Wiedemann syndrome in humans / Caracterização in silico e análise epigenética em bovinos produzidos in vivo e por transferência nuclear da região homóloga à 11p15.5 envolvida com a síndrome de Beckwith-Wiedemann em humanos
Epigenetics is the branch of biology which studies heritable changes in genome function that occur without a change in nucleotide sequence within the DNA. One of the most studied epigenetic process is the DNA methylation, which is associated with several gene regulation mechanisms such as genomic imprinting. This type of regulation is characterized by parent
Publicado em: 2007
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5. Fetal abdominal wall defects : 10-year data from the Fetal Medicine Program at CAISM-UNICAMP / Defeitos de parede abdominal fetal : resultados do Programa de Medicina Fetal do CAISM-UNICAMP em dez anos
Introdução: As malformações de parede abdominal fetal ocorrem entre a quinta e a décima semanas de idade gestacional, devido a falhas na seqüência normal do desenvolvimento embrionário. Costumam ser diagnosticadas precocemente com o uso da ultra-sonografia, geralmente por volta de doze semanas de gestação. A gastrosquise e a onfalocele são os defe
Publicado em: 2007
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6. Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia
CONTEXTO: A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença de hipercrescimento complexa e heterogênea com alterações genéticas e epigenéticas, envolvendo imprinting genômico e predisposição ao câncer. A causa da hemi-hiperplasia isolada ainda é desconhecida e pode representar uma expressão parcial ou incompleta da síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2003