Sindrome De Hunter
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1. Interaction between apolipoprotein E genotypes, excessive daytime sleepiness, and cognitive function in obstructive sleep apnea patients
Resumo Antecedentes Alguns estudos mostram uma associação entre o alelo ε4 da apolipoproteina E (ApoEε4) e a síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), e outros, entre ApoEε4 e a sonolência excessiva diurna (SED), mas não há dados na literatura sobre a interação entre SED, função cognitiva e ApoEε4 em pacientes com SAOS. Objetivo Avaliar a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de Hunter) antes e após tratamento enzimático
Estudo de caso para avaliar a deglutição pré e pós-tratamento enzimático de um indivíduo com Mucopolissacaridose e analisar se o tratamento ocasionou melhora na deglutição. Foi realizado o estudo descritivo de um indivíduo com 9 anos e 6 meses do gênero masculino, com a forma grave da doença, com observação em três momentos: uma avaliação pr�
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011-06
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3. Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares
Publicado em: 2007
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4. Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e estabelecer parâmetros que permitam avaliar a eficácia de protocolos de tratamento atualmente em desenvolvimento. Material e Métodos:
Publicado em: 2007
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5. Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II
OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2006-08