Sindrome De Rubinstein Taybi
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Polegares e hálux alargados: as marcas para o diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-01
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2. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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3. Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi / Clinical-genetical investigation of Rubinstein-Taybi syndrome patients
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança
Publicado em: 2009
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4. Anestesia em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi apresentar a
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2005-10
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5. "Estudo das manifestações crânio faciais de pacientes portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi" / Study of the cranio facial manifestations of patients with Rubinstein-Taybi syndrome.
The Rubinstein-Taybi syndrome was first report in 1963 by Jack Rubinstein and Hooshang Taybi and its related with the chromossomal microdelection in the region 16p13. The main characteristics are mental retardation, low stature, pointed nose, broad thumbs and toes and cardiac alterations. The buccal characteristics are reported in the literature by sporadi
Publicado em: 2005
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6. Aprendizado e memória
A memória é dividida de duas grandes formas: explícita e implícita. O hipocampo é necessário para a formação das memórias explícitas, ao passo que várias outras regiões do cérebro, incluindo o estriado, a amígdala e o nucleus accumbens, estão envolvidos na formação das memórias implícitas. A formação de todas as memórias requer alteraç
Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2004-09
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7. Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2003-06