Sindrome De Van Der Woude
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1. Analise de mutações no gene IRF6 na sindrome de Van Der Woude e do polimorfismo V274I (IRF6) em fissuras labio-palatinas não-sindromicas / Mutations analysis of the IRF6 gene in Van Der Woude syndrome and of the V274I polymorphism (IRF6) in nonsyndromic cleft lip and/or palate
Mutações no gene do fator regulador de interferon 6 (IRF6) têm sido identificadas em afetados pela síndrome de van der Woude (SVW) e polimorfismos em IRF6 foram associados a pacientes com fissura labial e/ou palatina não-sindrômica (FL/PNS). A síndrome de van der Woude (SVW) é uma alteração craniofacial rara, autossômica dominante, caracterizada p
Publicado em: 2009
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2. Estudo do gene IRF6 em uma amostra de pacientes portadores de fissuras labiopalatinas não-sindrômicas por meio da triagem de mutação por sequenciamento automático
As fissuras labiais com ou sem fissura palatina (FL/P) e as fissuras palatinas (FP) são anomalias orofaciais comuns. As fissuras quando constituem a única malformação são classificadas como não sindrômicas (FL/PNS ou FPNS) e em sindrômicas, quando associadas a outros sinais clínicos. Têm-se postulado um modelo de herança multifatorial para as FL/P
Publicado em: 2007
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3. Epidemiologia das fissuras labiopalatais e avaliação fenotípica e genética da síndrome de Van der Woude / Epidemiology of cleft lip and palate and clinical and genetic features of Van der Woude syndrome
As fissuras de lábio e/ou palato perfazem cerca de 65% de todas as anomalias de cabeça e pescoço e podem ser encontradas de forma isolada ou associadas como parte de uma síndrome A etiologia e patogenia das fissuras orais particularmente as de origem não sindrômica são pouco compreendidas Isto devido em parte à complexidade e diversidade do mecanismo
Publicado em: 2006
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4. Clinical, radiographic and molecular characterization of the Van Der Woud Syndrome / Caracterização clínica, radiográfica e molecular da Síndrome de Van Der Woude
The Van der Woude syndrome (VWS) is characterized by the presence of congenital lower lip pits associated or not to cleft lip and/or palate. This disorder is the most common syndrome affecting patients with cleft lip and palate; despite of that, it is underdiagnosed. After DNA sequencing in 2001, there was an increase in the interest and development of studi
Publicado em: 2006
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5. Análise ultra-estrutural das glândulas localizadas na parede da fístula congênita de lábio inferior de pacientes com a síndrome de Van der Woude
O objetivo do presente estudo foi avaliar a ultraestrutura de glândulas da parede de fístula congênita de lábio inferior ao microscópio eletrônico de transmissão para caracterizar seu padrão microestrutural. Deste modo, as fístulas congênitas de 4 pacientes com a síndrome de Van der Woude do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da
Journal of Applied Oral Science. Publicado em: 2003-09