Sindrome De Williams Genetica
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1. Alternative treatment for open bite Class III malocclusion in a child with Williams-Beuren syndrome
A síndrome de Williams-Beuren (WBS) é uma doença genética rara, acometendo, aproximadamente, de 1:20.000 a 1:50.000 crianças nascidas. As crianças com WBS têm deformidades esqueléticas específicas, má formações dentárias e, algumas vezes, disfunção muscular da língua. As necessidades ortodônticas e ortognáticas têm sido consideradas um ver
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2015-02
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2. Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas
OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes.MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-04
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3. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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4. The stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in the school context / O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar
INTRODUÇÃO: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23, caracterizada por aspectos faciais típicos, estenose aórtica supravalvar, déficit cognitivo e personalidade amigável. Associa-se com comprometimento funcional em diversas áreas, interferindo no desen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/08/2012
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5. Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética e neurocomportamental causada por uma deleção hemizigótica de múltiplos genes na região cromossômica 7q11-23. Caracteriza-se por alterações cognitivas e comportamentais que interferem no ajustamento psicossocial. O objetivo do estudo foi verificar indicadores comportamentais de habilidades nas ár
Rev. bras. educ. espec.. Publicado em: 2012-09
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6. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
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7. Desenvolvimento e aplicação de programa de orientações para manejo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Williams em sala de aula / Development and application of an orientation program to handle Williams Syndrome children and adolescents in the classroom
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética cujo quadro clínico pressupõe a deficiência intelectual em graus variados assim como outros déficits de linguagem, comunicação e problemas de comportamento. Isto determina que alunos com SW tenham uma condição especial de alfabetização no ensino regular. Uma das especificidades deste manejo se a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/08/2011
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8. Caracterização de habilidades lingüísticas de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética determinada pela microdeleção de genes contíguos em 7q11.23. O perfil cognitivo da SWB é conhecido pelo prejuízo viso-construtivo que contrasta com melhor desempenho em tarefas verbais, o que sustenta a hipótese de dissociação entre essas habilidades, conferindo a esta síndrome um quadr
Publicado em: 2010
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9. Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso
A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda
Revista Brasileira de Coloproctologia. Publicado em: 2009-03
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10. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínica
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2006-12
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11. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Williams-Beuren syndrome: molecular diagnoses using polimorphic markers to 7q11.23 region
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporç�
Publicado em: 2006