Sindrome Genetica
Mostrando 1-12 de 418 artigos, teses e dissertações.
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Qual a abordagem diante de uma criança que nasce com um dente?
As opções de tratamento incluem a exodontia imediata do dente, o desgaste de sua borda incisal ou apenas o acompanhamento do caso, sendo a exodontia o protocolo mais comumente utilizado, principalmente nos casos de mobilidade severa.
Torna-se, fundamental o diagnóstico precoce da erupção prematura destes dentes, devendo, durante a anamnese, o C
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023
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3. Qual abordagem para o paciente com queixa de alopecia?
Alopecia pode ser descrita como perda de cabelo em áreas onde normalmente eles deveriam crescer. A alopecia pode ser decorrente de influências genéticas, de processos inflamatórios locais ou de doenças sistêmicas. Alopecia é classificada como cicatricial ou não-cicatricial, dependendo se a perda de cabelo é permanente ou não, conforme a área do
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Quantas vezes e em que período gestacional deve-se solicitar ultrassonografia obstétrica?
Não há evidências que apoiem a solicitação de ultrassonografia de rotina durante a gestação
, pois não existe demonstração científica sobre a redução da morbidade e da mortalidade perinatal ou materna(1,2). A realização precoce da ultrassonografia (< de 24 semanas) durante a gravidez pode auxiliar na melhor determinação da idade ges
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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5. Quais são os valores referenciais dos triglicerídeos séricos para o início de tratamento medicamentoso?
Segundo a Atualização da Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose de 2017, no qual sofreu modificações neste ano, os valores referenciais e os alvos terapêuticos foram determinados de acordo com o risco cardiovascular individual e com o estado alimentar, sendo os usuários com valores entre 150 e 499 mg/dL devem receber ter
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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6. Síndrome autoimune induzida por adjuvantes desencadeada por implantes mamários de silicone: revisão sistemática
RESUMO A síndrome autoimune induzida por adjuvantes (ASIA) e seus critérios diagnósticos foram descritos por Shoenfeld em 2011, relacionando sintomas de autoimunidade a adjuvantes, como o silicone, presente em próteses mamárias. Essa revisão sistemática objetivou reunir dados da literatura sobre a sintomatologia, a incidência e os tratamentos propost
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Publicado em: 2022
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7. Educational status, testosterone replacement, and intelligence outcomes in Klinefelter syndrome
RESUMO. A maioria dos casos de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino associado à infertilidade pode ser atribuída a uma única condição genética — a síndrome de Klinefelter (KS). A ampla variabilidade fenotípica dessa doença está frequentemente associada a linhagens de mosaico 47,XXY e também à reposição de testosterona. O diagnóstico e
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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8. Síndrome Hiperinflamatória como Mecanismo de Lesão Cardíaca
RESUMO O sucesso dos programas de melhoramento depende da variabilidade genética. Indivíduos selecionados com base em poucas características pode ser uma limitação. Uma alternativa é o uso de índices não paramétricos. No entanto, não há informações sobre uso de índices de seleção em germoplasmas de melão. Nesse estudo objetivou-se estimar a
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-03
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9. Características clínicas e análise genética e de cofatores de dobramento da tubulinaem pacientes iranianos com síndrome de Sanjad-Sakati
Resumo Objetivo O hipoparatireoidismo permanente pode estar presente como parte das doenças genéticas como na síndrome de Sanjad-Sakati (também chamada de síndrome de hipoparatireoidismo, retardo e dismorfismo), que é um distúrbio autossômico recessivo raro. Nosso objetivo foi confirmar o diagnóstico de um grupo de pacientes com dismorfismo, cresci
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-02
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10. Síndrome de abstinência de ropivacaína: relato de caso
Resumo Justificativa e objetivos: A ropivacaína é um anestésico local de ação prolongada indicado em uma ampla variedade de cirurgias. Toxicidade sistêmica tem sido relatada após o uso de dose alta de ropivacaína ou administração intravascular inadvertida. Relatamos um caso de crise de abstinência de ropivacaína que, até onde sabemos, não foi
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2020-02
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11. Significado Clínico das Diferenças Estatísticas
Resumo Justificativa e objetivos: A ropivacaína é um anestésico local de ação prolongada indicado em uma ampla variedade de cirurgias. Toxicidade sistêmica tem sido relatada após o uso de dose alta de ropivacaína ou administração intravascular inadvertida. Relatamos um caso de crise de abstinência de ropivacaína que, até onde sabemos, não foi
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-02
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12. Síndrome do desfiladeiro torácico: uma revisão narrativa.
RESUMO A Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é causada pela compressão do plexo braquial, artéria subclávia e veia subclávia na região do desfiladeiro torácico. Estas estruturas podem ser comprimidas entre a clavícula e a primeira costela ou por um número de variações anatômicas. A compressão neurológica é a forma mais comum da síndrome
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 20/12/2019