Sindrome Polimicrogiria
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1. Aplicação de modelos estatísticos e desenvolvimento de algoritmos para estudo genético de doenças neuro-psiquiátricas / Statistical models application and algorithm development for genetic studies in neuropsychiatric diseases
Fatores genéticos têm sido descritos para diversas doenças do sistema nervoso central. Uma etapa importante na identificação de genes responsáveis por estas doenças são os estudos de mapeamento genético. Além disso, devido às novas tecnologias de aquisição de dados de genótipos dos indivíduos, é necessário o estudo e desenvolvimento de progr
Publicado em: 2011
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2. Auditory processing assessment in the perisylvian syndrome / Caracterização dos achados da avaliação do processamento auditivo na Sindrome Perysylviana
Perisylvian syndrome (PS) comprises a variety of clinical manifestations due to lesions on the perisylvian or opercular regions. Bilateral perisylvian polymicrogyria is a malformation of cortical development characterized by excessively small gyri seen around the Sylvian fissure on magnetic resonance imaging. Studies suggest that language and learning impair
Publicado em: 2010
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3. Espectro clínico das malformações do desenvolvimento cortical
INTRODUÇÃO: As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) geralmente se manifestam na infância, na forma de crises epilépticas, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor ou anormalidades focais. OBJETIVO: Avaliar a apresentação clínica e a gravidade da epilepsia nos diferentes tipos de MDC. MÉTODO: Cem pacientes com diagnóstico de MDC estabel
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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4. Distúrbio específico de linguagem: aspectos linguísticos e neurobiológicos
O termo distúrbio específico de linguagem (DEL) é utilizado para crianças que apresentam maturação de linguagem atrasada em pelo menos 12 meses em relação à idade cronológica e que não tenham déficits intelectuais ou sensoriais, distúrbios pervasivos do desenvolvimento, dano cerebral evidente, além de terem condições sociais e emocionais adeq
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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5. Alterações de linguagem em familias com sindome perisylviaia / Language disrder in families with Perisylvian Syndome
Specific language impairment (SLI) refers to inadequate language development in a child without other development disorder, that is, inadequate language acquisition is the main difficulty, even if the child may present with other symptoms. SLI may occur in patients who have polymicrogyria around Sylvian fissure on neuroimaging studies (perisylvian syndrome).
Publicado em: 2006
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6. Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana
TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio d
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2005-12
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7. Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico
Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o adv
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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8. Estudo molecular e de correlação genotipo-fenotipo na polimicrogiria perisylviana bilateral congenita
Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais
Publicado em: 2005