Sindrome Tricorrinofalangiana Tipo I
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1. Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em form
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-02