Sindrome Wagr
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1. Achados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1
OBJETIVO: Descrever a variabilidade fenotípica das anomalias relacionadas ao WT1. MÉTODOS: Descrição das características clínicas e genéticas de cinco pacientes 46,XY com anomalias no WT1. RESULTADOS: Paciente 1: Recém-nascido com ambigüidade genital desenvolveu tumor de Wilms (TW) e insuficiência renal crônica (IRC), com óbito aos 10 meses. Dete
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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2. Síndrome de Wagr : um relato de caso
Publicado em: 2007
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3. FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11;13)(p13;q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region
O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocação balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridação in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleção críptica 11p13p14, incluindo a região WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA,
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-09