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1. GENÉTICA DA DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL MONOGÊNICA
RESUMO Cerca de 10-15% dos pacientes diagnosticados com demência frontotemporal (FDFT) têm uma história familiar positiva para DFT com um padrão de herança autossômico dominante. Desde a identificação de mutações em MAPT(proteína tau associada a microtúbulos), em 1998, mais de 10 outros genes já foram associados a doenças do espectro da DFT, qu
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2015-09
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2. Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com Doença de Alzheimer em São Paulo - SP / Analysis of the presence of mutation in TARDBP gene in patients with frontotemporal lobar degeneration and implementation of APOE gene methodology for polymorphism determination in patients with Alzheimer\ s disease in São Paulo - SP
Atualmente, as demências tornam-se mais prevalentes e constituem-se como um importante problema de saúde pública mundial. A Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) e a Doença de Alzheimer (DA) são as de maior incidência. A investigação dos fatores de risco para as demências degenerativas inscreve-se entre os temas mais relevantes das neurociência
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/08/2012
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3. Mutations in TDP-43 link glycine-rich domain functions to amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common adult motor neuron disease that affects ∼2/100 000 individuals each year worldwide. Patients with ALS suffer from rapidly progressive degeneration of motor neurons ultimately leading to death. The major pathological features observed in post-mortem tissue from patients with ALS are motor neuron loss, c
Oxford University Press.