Tdp 43 Proteinopathies
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1. Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com Doença de Alzheimer em São Paulo - SP / Analysis of the presence of mutation in TARDBP gene in patients with frontotemporal lobar degeneration and implementation of APOE gene methodology for polymorphism determination in patients with Alzheimer\ s disease in São Paulo - SP
Atualmente, as demências tornam-se mais prevalentes e constituem-se como um importante problema de saúde pública mundial. A Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) e a Doença de Alzheimer (DA) são as de maior incidência. A investigação dos fatores de risco para as demências degenerativas inscreve-se entre os temas mais relevantes das neurociência
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/08/2012
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2. Rapamycin Rescues TDP-43 Mislocalization and the Associated Low Molecular Mass Neurofilament Instability
TDP-43 is a nuclear protein involved in exon skipping and alternative splicing. Recently, TDP-43 has been identified as the pathological signature protein in frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions and in amyotrophic lateral sclerosis. In addition, TDP-43-positive inclusions are present in Parkinson disease, dementia with Lewy bo
American Society for Biochemistry and Molecular Biology.