Tirosinemia
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1. Efeito do ácido gama-hidroxibutírico e da tirosina sobre parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos jovens
A deficiência da semi-aldeído succínico desidrogenase (SSADH) e a tirosinemia tipo II caracterizam-se pela presença de elevadas concentrações teciduais e plasmáticas de ácido γ-hidroxibutírico (GHB) e tirosina, respectivamente. Tanto os pacientes afetados pela deficiência da SSADH quanto aqueles com tirosinemia tipo II apresentam sinais e sintomas
Publicado em: 2008
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2. Tirosinemia hereditária tipo 1 tratada com NTBC
Publicado em: 2007
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3. Cirrose hepática e hemocromatose neonatal secundária associadas à tirosinemia tipo 1: relato de um caso e diagnóstico diferencial com hemocromatose primária hereditária
Uma paciente de 4 meses de idade foi encaminhada ao hospital por aumento de volume abdominal, cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2006-04
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4. Preparação e escalonamento de um hidrolisado enzimático de proteínas do soro de leite bovino
Foi descrita a preparação de um hidrolisado de proteínas do soro de leite bovino com enzimas pancreáticas, contendo baixos níveis de aminoácidos aromáticos. Quando utilizadas pancreatina e tripsina/quimotripsina, por 27h a 37±2ºC, foram liberados 74% de Phe, 100% de Tyr e 100% de Trp como aminoácidos livres. A maioria dos aminoácidos aromáticos l
Revista Brasileira de Ciências Farmacêuticas. Publicado em: 2005-12
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5. Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause
CONTEXTO: Os erros inatos do metabolismo são afecções hereditárias resultantes da incompetência de reações do metabolismo intermediário. Atualmente já são conhecidos centenas de distúrbios metabólicos hereditários, muitos deles correspondendo a enfermidades graves que evoluem com freqüência para o óbito, ou causam seqüelas importantes, princ
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 06/09/2001