Trissomia 8
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1. Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X
Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de d
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-04
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2. Análise do gene PTEN por hibridização in situ fluorescente no carcinoma de células renais
OBJETIVO: avaliar a frequência de deleção do gene PTEN no carcinoma de células renais e o impacto da deleção nas taxas de sobrevida global e livre de doença. MÉTODOS: foram analisados 110 pacientes portadores de carcinoma de células renais submetidos à nefrectomia radical ou parcial entre os anos de 1980 e 2007. Em 53 casos foi possível a análise
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 2013-12
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3. Alterações na composição corporal decorrentes de um treinamento de musculação em portadores de síndrome de Down
O objetivo deste estudo foi analisar as alterações na composição corporal decorrentes de um treinamento de musculação em portadores da síndrome de Down. MÉTODOS: Participaram 15 portadores da síndrome de Down (22,1 ± 7,5 anos), divididos em dois grupos: experimental (G1 = oito) submetidos a um programa de treinamento de musculação e controle (G2
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2010-02
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4. Ocorrência de trialelia no lócus da tireóide peroxidase (TPO) : estudo de caso familial
Os alelos encontrados no lócus TPOX têm diferentes números de arranjos de repetições de tetranucleotídeo dispostos em tandem. Embora os genótipos trialélicos sejam geralmente raros, as altas freqüências alélicas do genótipo TPOX variam de população para população. Apesar de uma freqüência considerável de trialelia no lócus da TPOX, existe
Publicado em: 2010
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5. Perfil clínico de crianças com síndrome de down atendidas em um ambulatório de genética na região sudeste do Brasil
OBJETIVO: Considerando que estudos relacionados às frequências das características fenotípicas da síndrome de Down (SD) na população brasileira, que apresenta grande variabilidade étnica, são escassos na literatura, este estudo analisou características clínicas e demográficas de crianças com SD da região Sudeste do Brasil. MÉTODOS: Sessenta e
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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6. Relação entre características clínicas e post-mortem em vacas de corte repetidoras de serviço
O objetivo deste estudo foi avaliar as causas de infertilidade em vacas de corte repetidoras de serviço, relacionando sinais clínicos com características laboratoriais post-mortem. A identificação dos fatores que afetam o desempenho reprodutivo pode fornecer uma fundamentação científica para auxiliar na decisão quanto ao destino de vacas repetidoras
Ciência Rural. Publicado em: 2008-08
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7. Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóst
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-09
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8. Leucemia linfocítica crônica: anormalidades cromossômicas e a sua relação com o estágio clínico CD38 e o ZAP-70
A leucemia linfocítica crônica (LLC) é o tipo de leucemia mais prevalente no Ocidente e é caracterizada por curso clínico extremamente variável. O objetivo deste estudo foi detectar as anomalias cromossômicas mais freqüentes em pacientes com LLC, empregando a técnica FISH, e correlacioná-las com idade, sexo, estádio clínico, expressão de CD 38 e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-03
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9. Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-03
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10. Rastreamento Antenatal da Síndrome de Down Utilizando Parâmetros Ultra-sonográficos
Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2002-10
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11. Achados clínicos, citogenéticos e de neuroimagem em 20 pacientes com disgenesia do corpo caloso
Vinte pacientes com disgenesia do corpo caloso foram avaliados através de um protocolo padronizado. Retardo neuropsicomotor, convulsões e dismorfias faciais foram os achados mais proeminentes. Três casos de anomalia cromossômica foram observados, todos representados por trissomia do cromossomo 8.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-06
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12. A importância da citometria de fluxo no diagnóstico raro de mieloma mielomonocítico
O mieloma múltiplo consiste na proliferação de células plasmáticas. Raramente apresenta, ao diagnóstico, morfologia de células imaturas com citoplasma amplo basofílico, sugerindo quadro leucêmico inicial. O objetivo deste artigo é mostrar a importância da imunofenotipagem na elucidação destes achados morfológicos pela expressão simultânea de
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2002-01