Trissomia 9
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1. Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X
Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de d
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-04
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2. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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3. Análise do gene PTEN por hibridização in situ fluorescente no carcinoma de células renais
OBJETIVO: avaliar a frequência de deleção do gene PTEN no carcinoma de células renais e o impacto da deleção nas taxas de sobrevida global e livre de doença. MÉTODOS: foram analisados 110 pacientes portadores de carcinoma de células renais submetidos à nefrectomia radical ou parcial entre os anos de 1980 e 2007. Em 53 casos foi possível a análise
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 2013-12
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4. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau
OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise cit
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-12
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5. Análise dos resultados maternos e fetais dos procedimentos invasivos genéticos fetais: um estudo exploratório em Hospital Universitário
OBJETIVO: Caracterizar as indicações das gestantes que procuraram o serviço de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para realização de procedimentos invasivos diagnósticos e avaliar os resultados dos cariótipos fetais e de suas gestações. MÉTODOS: Estudo observacional retrospectivo das gest
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2012-12
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6. Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada
CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-12
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7. Análise citogenética em material de abortamento espontâneo
OBJETIVO: Descrever as anormalidades cromossômicas em material de abortamento espontâneo. MÉTODOS: Realizou-se compilação retrospectiva da análise de cariótipo em lâmina corada com Banda G por microscopia óptica e em material de 428 produtos de abortamento encaminhados para estudo. RESULTADOS: Foram observados 145 resultados normais (33,9%) e 237 re
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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8. Diagnóstico citogenético e molecular das alterações genéticas recorrentes em leucemias da infância, no Distrito Federal
Em crianças, as leucemias, predominantemente do tipo aguda, são a forma mais comum de câncer. Informações a respeito das alterações genéticas recorrentes são importantes para a confirmação diagnóstica, caracterização biológica e apresentam grande valor prognóstico nas leucemias. No entanto, no Distrito Federal, não há relatos a respeito de
Publicado em: 2009
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9. Relação entre características clínicas e post-mortem em vacas de corte repetidoras de serviço
O objetivo deste estudo foi avaliar as causas de infertilidade em vacas de corte repetidoras de serviço, relacionando sinais clínicos com características laboratoriais post-mortem. A identificação dos fatores que afetam o desempenho reprodutivo pode fornecer uma fundamentação científica para auxiliar na decisão quanto ao destino de vacas repetidoras
Ciência Rural. Publicado em: 2008-08
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10. Valor preditivo do resultado fetal da dopplervelocimetria de ducto venoso entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação
OBJETIVO: estudar o valor da dopplervelocimetria do ducto venoso (DV) entre a 11º e a 14º semanas de gestação, associado à medida da translucência nucal (TN), na detecção de resultado fetal adverso. MÉTODOS: foram estudados 1.268 fetos consecutivamente. Em 56 casos, realizou-se estudo citogenético no material obtido, por meio de biópsia de vilosid
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-01
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11. Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes / Caracterização citogenética molecular de cromossomos marcadores extranumerários
Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário são achados citogenéticos freqüentes em pacientes que apresentam deficiência mental, alterações de crescimento, dismorfias e/ou malformações. A presença desse material é responsável por trissomia ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas
Publicado em: 2008
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12. Leucemia linfocítica crônica: anormalidades cromossômicas e a sua relação com o estágio clínico CD38 e o ZAP-70
A leucemia linfocítica crônica (LLC) é o tipo de leucemia mais prevalente no Ocidente e é caracterizada por curso clínico extremamente variável. O objetivo deste estudo foi detectar as anomalias cromossômicas mais freqüentes em pacientes com LLC, empregando a técnica FISH, e correlacioná-las com idade, sexo, estádio clínico, expressão de CD 38 e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-03