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1. Analysis of the genetic nature in brazilian Xeroderma pigmentosum patients. / Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma pigmentosum brasileiros.
O NER é uma via de reparo de DNA capaz de lidar com uma ampla variedade de lesões. Participam do NER diversas proteínas, entre elas a endonuclease XPG. Pacientes que possuem mutações no gene XPG apresentam a síndrome XP, e em alguns casos XP/CS. Investigamos a natureza genética de dois pacientes XP-G, que são irmãos e apresentam fenótipo moderado.
Publicado em: 2010