Variacoes De Numero De Copias
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1. The study of copy number variations in the regions of PRKAB2 and PPM1K among congenital heart defects patients
RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a associação genética do número de cópias em dois genes (PRKAB2 e PPM1K) localizados em duas regiões (tetralogia de Fallot e comunicação interventricular) em uma população chinesa da etnia Han. METODOLOGIA: Um total de 200 pacientes com doença cardíaca congênita (100 pacientes com tetralo
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 22/07/2019
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2. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-10
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3. Quantificação absoluta de vírus por RT-PCR em tempo real (TaqMan) em videiras
RESUMO: A quantificação absoluta determina a quantidade absoluta de um ácido nucleico alvo expressa como número de cópias ou concentração. O conhecimento das concentrações virais em culturas comerciais tem grande relevância para assegurar um diagnóstico confiável. O objetivo deste trabalho foi realizar uma quantificação absoluta de cinco vírus
Cienc. Rural. Publicado em: 04/05/2017
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4. Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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5. Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
Fundamento:Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas.Objetivos:Investigar a variação no número de cópias gên
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 11/11/2014
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6. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista / Study of comorbidities and genetic aspects in autism spectrum disorder patients
O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/06/2012
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7. Correlações entre o genótipo e o fenótipo na síndrome de Dravet com mutações em SCN1A aumentam a acurácia do diagnóstico molecular
OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A
J. epilepsy clin. neurophysiol.. Publicado em: 2012
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8. Estudo para a caracterização genotípica e fenotípica da atividade enzimática da subfamilia citocromo P450 CYP2D6 de voluntários sadios. / Study to genotype and phenotype characterization of enzymatic activity of subfamily cytochrome P450 CYP2D6 of health volunteers.
As enzimas CYP450 são as principais enzimas metabolizadoras de fármacos. Elas são codificadas por genes que apresentam polimorfismos gênicos que lhes confere características fenotípicas diversas. Estes fenótipos são: Metabolizadores Lentos ou PM, Metabolizadores Normais ou EM, Metabolizadores Intermediários ou IM e Metabolizadores Ultra-rápidos ou
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/11/2011
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9. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011
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10. Estudo dos critérios de avaliação das lesões dentárias pelos juízes, peritos dos Institutos Médico Legais e especialistas em odontologia legal de acordo com o código penal brasileiro / Study of the evaluation criteria for teeth injuries by judges, experts in forensic departments and forensic dentistry experts in accordance to the penal law
Com o passar dos anos tem se constatado um aumento da violência, e como conseqüência, do número de exames de corpo de delito envolvendo a face e cavidade bucal. Mesmo existindo coeficientes dos índices estético, mastigatório e fonético, nota-se uma evidente falta de padronização na avaliação e enquadramento das lesões dentárias de acordo com o
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2011
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11. Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia
OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02
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12. Desenvolvimento de uma vacina recombinante para circovirose suína e ensaios para diagnóstico molecular de PCV2 / Development of a recombinant vaccine for porcine circovirus associated disease and molecular assays to detect PCV2
O circovírus suíno tipo 2 (PCV2) é o principal agente da síndrome multissistêmica do definhamento do suíno (SMDS), uma doença mundialmente disseminada e que provoca perdas econômicas significativas para a suinocultura. Visando contribuir no diagnóstico da síndrome, o presente trabalho padronizou e comparou testes para a detecção do PCV2. Para iss
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011