Variante Genetica
Mostrando 1-12 de 96 artigos, teses e dissertações.
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1. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. How to differentiate behavioral variant frontotemporal dementia from primary psychiatric disorders: practical aspects for the clinician
RESUMO Antecedentes: Devido às alterações comportamentais precoces e proeminentes que caracterizam a variante comportamental da demência frontotemporal (DFTvc), os pacientes são mais propensos a procurar atendimento psiquiátrico e muitas vezes são diagnosticados inicialmente com um transtorno psiquiátrico primário (TPP). Diferenciar essas condiç�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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3. Rastreamento para Hipercolesterolemia Familiar em Pequenos Municípios: A Experiência do Programa HipercolBrasil em 11 Municípios Brasileiros
Resumo Fundamento A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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4. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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5. Prevalência da doença renal policística autossômica dominante em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil
Resumo A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão C→A no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2021-05
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6. Níveis Séricos do BDNF na Proteção Cardiovascular e em Resposta ao Exercício
Resumo As doenças cardiovasculares (DCV) são atualmente a maior causa de morte no Brasil e no mundo. Em 2016 as DCV foram responsáveis por mais de 17 milhões de mortes, representando 31% de todas as mortes em nível global. Mecanismos moleculares e genéticos podem estar envolvidos na proteção cardiovascular e devem ser considerados nas novas abordagen
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-08
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7. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Know
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 09/12/2019
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8. Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series
Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019
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9. Behavioral variant frontotemporal dementia in patients with previous severe mental illness: a systematic and critical review
RESUMO Objetivos: Explorar a relação entre doença mental grave (DMG) e a variante comportamental da demência frontotemporal (DFTvc), uma vez que os padrões de sintomas e de desempenho cognitivo que caracterizam ambos os transtornos compartilham semelhanças. Métodos: Revisão sistemática investigando estudos publicados sobre a relação entre DFTvc
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 23/09/2019
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10. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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11. Prevalência de genótipos predisponentes para doença celíaca, incluindo HLA-DQ2.2, em crianças brasileiras
RESUMO CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 com
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2018-03
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12. Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura
RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-09