Wolframina
Mostrando 1-2 de 2 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Wolfram: da definição às bases moleculares
A síndrome de Wolfram (SW) é uma condição neurodegenerativa progressiva de herança autossômica recessiva caracterizada pela presença de diabetes mellitus e atrofia óptica. Freqüentemente também estão presentes o diabetes insipidus e disacusia neurossensorial, explicando o acrônimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, dea
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-10
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2. Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram
Objetivos: relatar o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome de Wolfram (SW) e braquidactilia do tipo E. A síndrome de Wolfram é caracterizada pela presença de diabetes melito, diabetes insípido, atrofia do nervo óptico, alterações do trato urinário, surdez e distúrbios neurológicos e psiquiátricos. No entanto, nem todas as manifestaçõ
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-12